2015年1月15日，在人生落幕时献出眼角膜的14岁文艺博，及做出这个决定的文艺博父亲文兵双双入选“感动海南”2014十大年度人物。这对父子的动人事迹，让地中海贫血这一病种再次走进人们的视线。

　　有这样一群如文艺博的孩子，他们先天缺陷，身上携带地中海贫血基因；他们的生命需要定期输血维系，否则生命之光就会黯然消逝；他们的家庭沥血守望，甚至倾家荡产。他们就是被称为“血袋生命”的地贫患儿。而更重要的是，他们的父母本可以通过一次简单的筛查而阻止不幸的发生。

　　疏忽

　　换来一副沉重如“铁”的枷锁

　　来自文昌市会文镇的黄孝天本是一个健康快乐的孩子，然而2年前不幸却降临在他身上，年仅5岁的黄孝天被查出患有地中海贫血。

　　“每个月我们都必须到医院住院输血治疗，如果不及时到医院治疗，孩子便会出现发烧的症状。有时候扎疼了，拽着我哭，说爸爸不要这样。”小孝天的爸爸黄成说，看着孩子受罪他恨不得挨针头的是他自己。

　　记者眼前7岁的小孝天远比同龄的孩子更瘦弱，安静地坐在椅子上摆弄着一张皱巴巴的纸。据小孝天的主治医生介绍，由于地贫患儿脾脏较为脆弱，所以地贫患儿一般不可剧烈活动。

　　“每次住院治疗报销后我们至少还要花费2000元，如果孩子有感染情况花费会更大，此外孝天每个月还要服用1800多元的去铁药物，这对我们也是一笔不小的开销。”黄成忧愁地说道。小孝天发病来已经入院治疗17次，这让一个原本美满的家庭变得不堪一击。

　　除了为医疗费发愁外，黄成还要四处为儿子找血源。由于黄成身体原因不适宜献血，每个月他都要发动身边的亲朋好友互助献血，以延续孩子的生命。据了解，这种情况在地贫儿家庭非常普遍。“虽然在文昌老家居民医保报销比例会更大，但是因为县城血源较海口更为紧缺，所以我们只能每个月到海口进行治疗。”黄成语气低沉地说。

　　据了解，地中海贫血，简称地贫，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

　　我国的高发区主要分布于长江以南各省份，其中广东、广西和海南为我国发生率最高的地区。目前，地中海贫血尚无有效治疗方法，他们终身需要靠输血维持生命。据不完全统计，目前海南省每年约有六、七个患儿因此病死亡。

　　省卫生计生委有关负责人称，其实这种情况是完全可以提前知晓做出选择的，现在婚前检查、孕前检查可以进行地中海贫血的筛查，在怀孕初期也可以进行筛查。可惜的是很多夫妻自认为很正常、没有任何特殊临床表现，所以觉得检查无所谓，因此没做任何检查，导致孩子遗传了父母双方的问题染色体。

　　阻击

　　海南地贫筛查、孕前检查

　　政府买单

　　是不是地贫儿，产前诊断是关键一步。海口市琼山区府城街道陈某夫妇就是在正规地接受人口计生部门提供的免费服务之下，成功生下了一个健康的女婴。

　　2013年6月，在居委会计生干部的宣传动员下，陈某夫妇到琼山区计生服务站参加了国家免费孕优检查和地贫筛查服务，得知夫妇双方都为α-地贫基因携带者，怀孕可能遗传重型地贫患儿，需要做产前诊断才能避免生下地贫儿。

　　2014年1月，怀孕4个多月的陈某在琼山区人口计生委的协助下，到海南医学院附属医院生殖医学中心接受免费产前诊断服务，结果显示胎儿正常，可以继续妊娠，陈某夫妇才放心。5月20日，健康的女儿出生了。

　　陈某夫妇其实曾生育过一个孩子，但因患重型地中海贫血出生后就死亡了。陈某夫妇不敢再次怀孕，直到参加人口计生部门开展的免费孕前优生健康检查和地中海贫血筛查服务，知道可以通过产前诊断避免同样问题发生后，才敢怀孕。

　　可以阻止的悲剧还不止地贫，海口市妇幼保健院遗传咨询负责人周冰说：“有很多悲剧是可以避免的，婚前检查、产前检查等手段都可以检查出来，比如说胎儿脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出；苯丙酮尿症，对有病族史的孕妇，采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对胎儿进行产前诊断，也可开展新生儿筛查，以早发现早治疗。”

　　据了解，我省针对符合计划生育政策、计划怀孕的农村夫妇（含流动人口）实行的免费孕前优生检查始于2011年。当年我省在海口市美兰区、琼海市首先启动了国家免费孕前优生健康检查项目试点工作，同时在国家规定的19项免费孕检项目中增加了地中海贫血的初筛和基因诊断，形成“19+1”模式。

　　我省将国家免费孕前优生健康检查和地贫筛诊服务作为关注民生、改善民生的重大实事来抓，并从2013年起，已连续3年将“国家孕优检查和地贫筛诊服务”列入省委、省政府“为民办实事”十大事项，是全国首个列入省委、省政府为民办实事事项的省份。

　　自2011年以来，各级财政共投入近9000万元开展孕优检查和地贫筛诊服务。其中，省级财政投入近5000万元。省委省政府将孕优检查和地贫筛诊服务纳入市县人口计生年度目标管理责任制，并作为重要考核项目，要求市县结合孕优检查提升服务能力，从而不断提高出生人口素质。

　　4年来全省共为13.2万对计划怀孕夫妇免费提供了孕前优生健康检查，为26万人免费提供了地中海贫血初筛服务，为299名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务，共阻断42例重症地贫儿的出生。

　　覆盖

　　今年我省孕前检查、地筛

　　全覆盖城乡育龄人群

　　2014年11月21日，我省出台《关于进一步加强计划生育和优生优育工作的意见》。（以下简称《意见》）《意见》指出，自实行计划生育以来，在各级党委、政府和全省人民的不懈努力下，孕期保健，儿童保健，婚前医学检查，免费孕前优生健康检查，地中海贫血基因筛诊，增补叶酸预防神经管缺陷，艾滋病、梅毒和乙肝母婴阻断，新生儿疾病筛查等一系列公共服务项目的实施，使我省优生优育水平进一步提升。2013年，全省围产儿出生缺陷发生率为 105/万，低于同期全国平均水平。

　　《意见》还对提升优生优育公共服务能力，提高出生人口素质做出了具体要求。

　　据了解，2015年起，我省免费孕优检查和地贫筛诊服务对象由农村扩展到城镇，即城乡符合生育政策计划怀孕夫妇每孩次享受1次免费孕前优生健康检查和地贫筛诊服务，实现了孕前优生项目和地贫筛诊服务全省城乡全覆盖。

　　2015年，我省计划为全省4.6万对（9.2万人）夫妇免费提供孕前优生健康检查和地贫基因筛诊服务。今年2月底，全省已为7577对（15154人）计划怀孕夫妇免费提供孕前优生健康检查，为15154人免费提供地贫基因初筛服务，为29名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务，已阻断了2例重型地贫胎儿的出生。

　　链接

　　“地贫儿”治疗

　　费用高、难度大，但可预防


　　根据医学临床统计，若夫妻为同型地中海贫血的基因携带者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为重型地中海型贫血患者。重型α或β地贫均为致死性疾病，重型α地中海贫血患儿往往是死胎或孕7—8个月早产、娩出片刻即死亡；重型β地贫出生后3-6月开始贫血，长期依赖输血维持生命。地贫目前采用的治疗方法有定期输血维持生命（人均费用约每年5万元）和造血干细胞移植（人均30万元）两种，治疗费用高、难度大，愈后不好。

　　由于地贫属于遗传性疾病，根治又是如此困难，因此，干预和预防是防止重症地中海贫血患儿出生的最有效的办法，对它的预防已经被世界各国高度重视。自20世纪70年代起，一些欧洲国家例如意大利、塞浦路斯等，采取加强实施优生教育、大规模筛查及遗传咨询预防等方法，达到了降低地贫发病率的良好效果。香港、新加坡等原地贫高发地区，学习欧洲国家的遗传病预防干预经验，也使重症地贫患儿出生率降为接近零。