一．“关于我国南方出生缺陷‘地中海贫血’遗传病干预及建立海南防控体系试点研究课题转化暨海南省儋州市地中海贫血孕前预防试点实施方案”论证会。

2012年5月12日上午在海南省海口市召开了“关于我国南方出生缺陷‘地中海贫血’遗传病干预及建立海南防控体系试点研究课题转化暨海南省儋州市地中海贫血孕前预防试点实施方案”论证会。此方案由中国生产力学会，中国出生缺陷干预救助基金会，海南省人口和计划生育委员会和‘地中海贫血’干预研究课题组四家单位共同提出。

    出席此次会议的有中国出生缺陷干预救助基金会副理事长兼秘书长翟立功、海南省政协副主席王宇田、海南省人口和计划生育委员会主任隋枝叶、海南省人口和计划生育委员会技术处处长徐清宁，以及南方医科大学、中国遗传学会医学遗传学会、海南省遗传学会、海南省卫生厅临床检验中心、海南省医学院、上海靶向分子医学研究所、海南主健分子医学研究所等单位从事地中海贫血相关项目研究的专家。

    到场各位专家对“海南省儋州市地中海贫血孕前预防试点实施方案”的可行性进行了深入的讨论。经各位专家客观、严谨的论证后专家组组长徐湘民教授代表专家组作了总结发言，并由符生苗同志代表专家组宣读评审意见，参与讨论的专家在评审意见上签字。

与会专家认为此方案技术路线科学严谨，工作服务流程具有创新性和可操作性，实施该方案符合试点工作目标的要求。拟定于6月初举行方案的启动仪式，预计在12月底可完成试点工作。

二．海南省儋州市地中海贫血孕前预防试点工作启动仪式

6月5日中国出生缺陷干预救助基金会、海南省计生委和儋州市人民政府联合在儋州市召开了地中海贫血孕前预防试点工作启动仪式大会。

 

海南省是地中海贫血遗传病的高发区，由于基因携带率高和携带者基数大，地中海贫血已成为海南省危害最大的遗传性疾病之一。海南省省委、省政府对防控地中海疾病高度重视。2011年，在实施国家免费孕前优生健康检查项目试点工作过程中，省政府明确要求将“地中海贫血”的初筛和基因诊断纳入检查内容，形成具有海南特色的“19+1”模式。此次在儋州市实施的地中海贫血孕前预防试点工作是海南省首次实施出生缺陷专项群体预防试点工作。此项目是中国出生缺陷干预救助基金会成立以来首次对外捐助项目。

中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华出席启动仪式并讲话。海南省人大常委会主任康耀红出席了启动仪式。出席仪式的还有中国出生缺陷干预救助基金会顾问王茂林、中国出生缺陷干预救助基金会副理事长兼秘书长翟立功、海南省计生委主任隋枝叶、儋州市市委书记张琦等。

 

中国出生缺陷干预救助基金会

2012年6月12日