海南医学院附属医院生殖医学中心自成立以来，作为海南省卫生领域唯一能够实现技术输出的机构，近年来在省科技厅的大力支持下，生殖中心的科学研究取得了一定成绩。

　　海南岛地处热带，自然选择的结果，造成一些特异高发地方性遗传病的发生，如众所周知的地中海贫血病。2008年，李嘉诚基金卫生扶贫项目对海南省六个县6960位体检农民做了地贫筛查，结果显示地贫基因（包括α和β珠蛋白基因）突变检出率达27.6%。

　　海南医学院附属医院生殖医学科副主任马燕琳说，地中海贫血是一种全球常见的慢性溶血性贫血病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是一种先天性的血液疾病，和父母遗传有关，我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率较高。海南也是地中海贫血症高发区，沿海人群和黎族人群发病率较高。

　　海南极高的发病率引起海南医学院附属医院专家的高度关注。为此，生殖医学中心从1993年起就致力于医学遗传的临床诊断工作，2001年建立了分子遗传诊断实验室。2009年，分子基因诊断实验室获得了国家卫生部临床检验中心的认证，这也是迄今为止海南省唯一一家获得卫生部认证的遗传病分子基因诊断实验室。

　　2010年，省科技厅批准以生殖医学中心为主体筹建“海南省人类生殖与遗传重点实验室”，2011年，在省科技厅和其他相关部门的大力推动下，与中国科学院广州生物医药与健康研究院成立了联合实验室，双方签署了建立联合实验室的合作协议，在干细胞临床运用研究方面开展合作。主要围绕生殖分泌与辅助生殖技术的基础与临床研究、人胚的发育与分化及干细胞研究、遗传病与产前诊断等三个方向开展临床与科学研究。其中，干细胞研究取得的进步尤为突出。

　　目前，实验室拥有2700万元的仪器设备和12名专门的科研人员，在研国家自然科学基金7项，国家973子项目1项，省级重点和国际合作项目4项。如 2011年，申请到科技部973子课题“β地中海贫血症病人与正常人胚胎干细胞（ES）库建立及相关比较性研究”。联合实验室还与2011年10月新成立的海南省干细胞库加强合作，积极推进干细胞的产业化，联合申请到海南省重大科技项目“临床级干细胞制备技术、临床前及临床转化研究”。

　　马燕琳博士曾师从美国国际著名Robert J.Schwartz教授，开展干细胞医学研究。回国后，邀请Schwartz教授到海南医学院讲学、交流，并签署了生殖医学中心与外国研究单位签署的第一份合作协议，支持海南医学院附属医院在中国国内开展干细胞研究。2012年，以攻克影响海南省人口健康的重要疾病地中海贫血为突破口，双方联合申请了科技部国家国际合作重大专项“海南重大疾病地中海贫血的干细胞治疗合作研究”，获得了科技部的立项。

　　迄今为止，海南医学院附属医院生殖医学中心与中国科学院广州生物医药与健康研究院联合建立的联合实验室已在国内率先建立了海南正常汉族人群、黎族健康人群及地贫等疾病特异性胚胎干细胞株30株，初止建立了正常及疾病特异性胚胎干细胞库、原代细胞库和iPS细胞库。并利用干细胞这一平台，研究干细胞向血液、胰岛及神经细胞分化的机制，探索细胞替代治疗的临床路径，目前已取得较好的进展。